Mới đây, các bác sĩ Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tiếp nhận một trường hợp đặc biệt, bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ.
Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh.
Bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, khi thăm khám, bác sĩ phát hiện cơ quan sinh dục có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu - dấu hiệu bất thường hiếm gặp.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46 XY – giới tính di truyền là nam. Nồng độ testosterone nằm trong giới hạn sinh lý nam giới, trong khi chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định có hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Kết quả này khiến cho cả bệnh nhân và gia đình sững sờ.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc rối loạn phát triển giới tính thể 46 XY, một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (tỉ lệ 0,01–0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
Theo bác sĩ Phúc, giới tính của con người được xác định bởi sự phối hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò như “công tắc” khởi động quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.
“Khi một trong các mắt xích này bị rối loạn, chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch với giới tính gen”, bác sĩ Phúc lý giải.
Phẫu thuật định hình lại giới tính thật
Sau khi tư vấn cho bệnh nhân, các bác sĩ đã chỉ định phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng (nghĩa là quá trình sinh tinh đã ngừng hoàn toàn).
“Dù nồng độ testosterone vẫn bình thường, nhưng tinh hoàn đã xơ hóa nên bệnh nhân không có khả năng sinh tinh”, bác sĩ Phúc cho biết.
Ca phẫu thuật (ảnh BVCC).
Bác sĩ Phúc cho biết thêm phẫu thuật không thể phục hồi khả năng sinh sản, song mang ý nghĩa y học quan trọng: giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, định hình hình thể nam rõ ràng hơn, giúp người bệnh củng cố bản dạng giới và thuận lợi trong theo dõi sức khỏe nội tiết sau này.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam – phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Song song, các bác sĩ triển khai hỗ trợ tâm lý để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Trường hợp có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
Trong thời gian tới, người bệnh sẽ trải qua thêm một ca phẫu thuật tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí ở đỉnh quy đầu. Phẫu thuật này giúp khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên, đảm bảo thẩm mỹ và giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau hồi phục.
Bác sĩ Phúc khuyến cáo rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, song có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp), tinh hoàn không sờ thấy trong bìu, hoặc trẻ gái đến tuổi dậy thì không có kinh nguyệt.
Chẩn đoán sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý.
“Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà là hành trình điều chỉnh toàn diện về sinh học, tâm lý và xã hội. Mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận”, bác sĩ Phúc chia sẻ.
