 |
Hội chứng Angelman gây ra tình trạng chậm phát triển và học tập kém ở trẻ em. (Ảnh: Shutterstock) |
Rối loạn này được cho là ảnh hưởng đến nhiều người với tỉ lệ cứ 12.000 đến 24.000 người thì có một người mắc, mặc dù những con số này có thể không chính xác. Nhiều trường hợp mắc hội chứng Angelman có thể không chẩn đoán được do rối loạn này có chung các triệu chứng và đặc điểm với các tình trạng khác.
Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Angelman, người đầu tiên báo cáo về nó vào năm 1965. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, nghĩa là não và tủy sống, và nó được gây ra bởi các đột biến trong gien UBE3A, gien mang một loại protein cần thiết để duy trì sự phát triển và chức năng bình thường của các tế bào, bao gồm cả tế bào thần kinh trong não.
UBE3A nằm trên nhiễm sắc thể 15. Đột biến xóa gien hoặc thay đổi cấu trúc, chức năng hoặc hoạt động của gien này có thể gây ra hội chứng Angelman. Trong nhiều trường hợp, đột biến phát triển tự phát trên bản sao của gien từ mẹ.
Các
