Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc

TPO - Mới đây, các bác sĩ tại Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, Bệnh viện E, đã thực hiện thành công ca phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho một nữ bệnh nhân 28 tuổi (Bắc Giang) mắc bệnh xương hóa đá (Osteopetrosis hay Marble Bone). Đây là căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp và nguy hiểm, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là hệ vận động.

Theo ThS. Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, ca phẫu thuật này là một thử thách lớn vì bệnh nhân chịu nhiều biến chứng như gãy xương nhiều lần, biến dạng khớp và co rút phần mềm xung quanh khớp háng. “Mọi sai lầm dù nhỏ nhất trong ca mổ đều có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và đi lại của bệnh nhân”, bác sĩ Hiếu chia sẻ.

Bệnh xương hóa đá có tỷ lệ mắc vô cùng hiếm, chỉ khoảng 1/200.000 người (0,005%). Những bệnh nhân bị thể nặng thường không sống quá 10 năm tuổi vì các biến chứng liên quan đến mắt, tim mạch, hệ tạo máu… Ở hệ vận động, bệnh gây mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, làm xương cứng nhưng giòn và dễ gãy, khiến bệnh nhân gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng mà hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc ảnh 1

Bác sĩ khám lại cho bệnh nhân sau phẫu thuật

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau khớp háng dữ dội, hạn chế vận động, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải 1cm. Hình ảnh chụp chiếu cho thấy bệnh nhân bị hoại tử chỏm xương đùi trái, trên nền bệnh xương hóa đá. Đáng chú ý, cả ba chị em trong gia đình bệnh nhân cũng mắc căn bệnh này.

Trước đó, bệnh nhân từng được chẩn đoán nhầm là mắc bệnh xương thủy tinh và chỉ đến năm 2017 mới xác định đúng là xương hóa đá. Suốt 5 năm qua, bệnh nhân thường xuyên chịu đựng cơn đau khớp háng dữ dội khi di chuyển, phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau nhưng tình trạng không cải thiện.

Sau khi tìm hiểu về ca phẫu thuật thành công trước đó của

Cú ngã định mệnh giúp phát hiện bệnh phổi hiếm gặp ở bé trai 8 tuổi
Nguy cơ bùng phát dịch sởi, Bộ Y tế tiếp nhận 500.000 liều vắc xin phòng bệnh
Nguy cơ bùng phát dịch sởi, Bộ Y tế tiếp nhận 500.000 liều vắc xin phòng bệnh
Lạm dụng bút tiêm giảm cân: Coi chừng hậu quả
Lạm dụng bút tiêm giảm cân: Coi chừng hậu quả
Hà Minh

Link nội dung: https://doanhnhanvatieudung.com/co-gai-bi-benh-xuong-hoa-da-cuc-ky-hiem-gap-200000-nguoi-moi-co-1-nguoi-mac-a119591.html